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アパート症候群とは何ですか?

アッパー症候群は、胎児の顔面および頭蓋骨をその発生の早い時期に融合させる稀な遺伝的障害である。

アパート症候群は顔面や頭蓋の異常を引き起こし、視覚障害や歯の問題を引き起こす可能性があります。アパート症候群はまた、指およびつま先に異常を引き起こす可能性がある。

この記事では、症状、治療法、およびこの状態の見通しを含む、アッパー症候群の概要を説明します。

アパート症候群とは何ですか?

アッパー・シンドロームは、手指の絡み合いまたは融合を引き起こす。画像クレジット:Gzzz、(2016年1月14日)

アッパー・シンドロームは、頭蓋骨の骨があまりにも早く融合し、頭と顔の形に影響を与える状態です。

アパート症候群で生まれた人々は、顔面および頭蓋骨の異常な形状のために、視力および歯に問題を起こす可能性があります。

多くの場合、3本以上の指またはつま先も一緒に融合し、これをシンカクティリと呼びます。

アパート症候群は遺伝的障害である。通常、症候群の家族歴はなく、親から継承することもできます。

症状

アパート症候群の特徴的な症状には、

  • 頭蓋骨頭蓋骨として知られる円錐形の頭蓋骨
  • 真ん中に深いところにある顔
  • 幅の広い目と外側に膨らんだ目
  • 鼻づまり
  • 歯が混雑する可能性のある未発達の上顎

顔面および頭蓋骨の異常は、いくつかの健康および発達の問題につながる可能性があります。矯正されなければ、浅い眼球の結果として視力の問題がしばしば発生する。上顎は通常平均より小さく、子供の歯が成長するにつれて歯の問題を引き起こす可能性があります。

アッパー症候群では、頭蓋骨は通常よりも小さく、これは発達中の脳に圧力をかける可能性があります。アパート症候群の人々は、平均的な知能、または軽度から中程度の知的障害を有する可能性がある。

アパート症候群で生まれた子供には、しばしば指の指やつま先がついています。ほとんどの場合、3つの指またはつま先が融合していますが、時には指または足の全体がひっくり返ることがあります。あまり一般的ではないが、子供は追加の指やつま先を持っているかもしれない。

アパート症候群のさらなる徴候および症状には、

  • 難聴
  • 重度のにきび
  • 激しい発汗
  • 首の脊椎骨の融合
  • 油性肌
  • 眉毛に髪が欠けている
  • 成長と開発の遅れ
  • 再発性耳感染症
  • 口蓋裂
  • 軽度から中等度の知的障害

原因

遺伝子を持つDNA鎖。

アパート症候群は、遺伝子の突然変異によって引き起こされる出生異常である。これは、障害の家族歴のない赤ちゃんに発生することがありますか、または親からそれを継承することができます。

この遺伝子は、線維芽細胞増殖因子受容体2と呼ばれるタンパク質を産生する。このタンパク質は、骨細胞の発生をシグナル伝達する重要な役割を含む、胎児の発達において多くの重要な役割を果たす。

この遺伝子突然変異が起こると、頭蓋骨、顔面、足、および手の骨の早期融合をもたらす通常よりも長い間信号を送り続ける。

遺伝子の突然変異はまた、以下を含むいくつかの他の関連障害を引き起こし得る:

  • ファイファー症候群
  • クロウゾン症候群
  • ジャクソンワイス症候群

頻度と継承

アパート症候群は非常にまれな状態です。それを持っている人の数は知られておらず、見積もりはソースによって異なります。

米国国立医学図書館では、新生児65,000〜88,000人に1人が罹患していると推定されており、NORD(National Organization for Rare Disorders)は、165,000〜200,000人の出生のうち1に近いと推定している。

アパート症候群の大部分の症例は、家族歴がなくても現れます。しかし、NORDはまた、片方の親が障害を抱えている場合、子どもがその障害を50%発症する可能性があると報告しています。この統計は各妊娠に適用されます。

この症候群は男性と女性に等しく影響すると思われる。

診断

アッパー症候群は、出生時または早い時期に診断されることが多い。

Apert症候群の人を正式に診断するために、医師は、頭、顔、手、および足に影響を及ぼす特徴的な骨異常を探す。

医師は、頭蓋骨の放射線写真または頭部のCTスキャンを行って、骨異常の性質を判定してもよい。診断に役立つために、分子遺伝学的検査を使用することもできる。

処理

手術場でパームトップを見ている外科医。

アパート症候群の治療は個人によって異なります。医師は、その症状を治療する計画を立てるために、その人とその家族と緊密に協力することがよくあります。

場合によっては、医師は人の脳への圧力を軽減するために手術を勧めてもよい。

例えば、顔の特徴を再形成するため、または融合した指またはつま先を分離するために、他の外科的選択肢も可能である。

アパート症候群の子供は、生涯の観察と検査が必要です。医師は、アパート症候群による合併症の有無をチェックし、適切な治療法を提案します。

アパート症候群に関連する合併症の一般的な治療法は、

  • ビジョンの問題を修正する
  • 発達遅延および成長遅延に対処するための療法
  • 混雑した歯を修正するための歯科処置

見通し

赤ちゃんの早期診断により、アパート症候群の症状や合併症の治療に成功する可能性が高まります。

アッパー・シンドロームは、心臓の問題または他の関連する状態が合併症を招くことがあるが、しばしば人の平均余命に影響しない。

アパート症候群の人々の長期的な見通しは、現代医学の進歩とともに改善しています。

治療は、しばしば、アパート症候群の人の全体的な見通しを改善することができる。

アパート症候群の子供は、進行中の臨床ケアを受けるべきです。これには、子供とその家族がこの症候群の毎日の挑戦に対処するのを助けるための療法が含まれます。

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