フォンヴィルブラント病：あなたが知る必要があるもの

フォンビルブラント病は、一般的な遺伝性の血液凝固障害である。

これは最も一般的な遺伝性の出血状態であるが、リンパ腫や白血病、狼瘡などの自己免疫疾患、および特定の薬物療法などの他の病状からも獲得することができる。

フォンビルブラント病（vWD）の人はフォンビルブラント因子（vWF）が不足しているため、血栓を形成するのが困難です。出血が切れた後に止まるように、他の人よりも長くかかります。

血友病患者の場合と同様に、凝固因子VIIIはvWD患者において欠損しているか、または欠損している。 VWDは血友病よりも一般的ですが、通常は軽度です。

それは、米国の人々の1％に影響を及ぼします。

治癒はありませんが、治療によって患者は正常で健康的な生活を送ることができます。

タイプ

vWDには主に3つのタイプがあります。

1型フォンビルブラント病

タイプ1は、フォンウィリブランド病の最も一般的なタイプである。症例の約60％〜80％がタイプ1である。

タイプ1では、患者は低いフォンビルブラント因子と低凝固因子である第VIII因子を有する。

第VIII因子のみが低い場合、それは血友病Aと呼ばれる。

タイプ1の重症度は軽度から重症までであるが、主に軽度である。

タイプ2 vWD

いくつかのサブタイプがありますが、タイプ2のvWDは、vWFが正しく機能しない場合です。タイプ2は異なる遺伝子突然変異によって引き起こされ、異なる治療を受ける。患者が持っているvWDタイプ2のサブタイプを知ることは重要です。タイプ2は、症例の15％〜30％を占める。

タイプ3 vWD

患者は、通常、低レベルの第VIII因子およびvWFを有しない。これは、vWDの最も希少で最も重篤な形態であり、この状態の人々の5％〜10％に影響します。

vWDを獲得すると、狼瘡や癌などの自己免疫疾患の結果として発症します。

症状

兆候や症状は軽度で気づかずにいる場合もあれば、さまざまな形で現れる場合もあります。医師は一般に軽度の形のvWDを見分けることはありません。

症状が現れると、挫傷や拡張または過度の出血が含まれます。胃腸管を含む粘膜からの出血があるかもしれない。

出血の症状には、

鼻血、延長されるかもしれない、繰り返される、または両方
ガムからの出血
より長く、より重い月経出血女性で
カットからの過度の出血
歯の抜き取りや他の歯科治療後の過度の出血
傷つき、時には塊が皮膚の下に形成される。

場合によっては、vWFは外科手術、歯科治療、または深刻な外傷の後にのみ発見される。

女性は月経に関連して次のような徴候に気付くことがあります：

直径が少なくとも2.5センチメートル（1インチ）の血栓
2時間以内に2つ以上のタンポン/パッドを浸す
出血抑制のための二重衛生保護が必要
月経は1週間以上続きます
疲労、喘ぎ、および眠気を含む貧血の兆候および症状。

まれに、出血は内臓器官に損傷を与える可能性があります。この場合、致命的になる可能性があります。

リスク要因と原因

血管が損傷すると、血小板と呼ばれる小さな血球の断片が通常塊状になって血管の穴を塞ぎ、出血を止める。

VWFは、血小板が互いに粘着して血餅を形成するのを助けます。 VWFは、血液凝固のための重要なタンパク質である凝固因子VIIIも運ぶ。血友病および他の凝固障害の患者では、凝固因子VIIIが欠損しているか、または欠損している。

vWDを持つ人に十分なvWFがないか、vWFが正常に動作しません。

家族歴はvWDの最も一般的なリスク要因です。遺伝子を持つ人は、それを渡す機会が50％あります。両方の両親が欠損遺伝子を有する場合、それらの子供はvWDタイプ3、最も厳密で稀な形態を有するリスクがある。

取得されたvWDは、別の状態の結果として、後の人生で発生する可能性があります。

診断

早期の診断と治療は、正常かつ活発な生活を送る機会を著しく増加させる。 1型または2型の患者の中には、出血の重大な問題がない場合があるため、手術や重傷を経験するまで診断されない場合があります。

vWDタイプ3の診断は、通常、生涯の早い時期に起こります。なぜなら、重大な出血は、幼児期および小児期のある時期におそらく起こるからです。

医師は、患者の病歴を調べ、身体検査を行い、診断検査を要求する。

病歴を評価する際、医師は患者が過去に経験したことがあるかどうか尋ねるかもしれません：

手術または歯科処置後の過度の出血
予期せぬ、または容易な挫傷、または下に一塊の傷み
糞便中の予期しない血液
関節や筋肉の出血
アスピリン、非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）、血液シンナーなどの薬物を使用した後の出血
異常血小板数
鼻に圧力をかけることにもかかわらず、10分以上続く不明な鼻血
頻繁な鼻血
1週間以上にわたり凝固した重度の月経出血
腎臓、肝臓、血液、または骨髄疾患の病歴。

身体検査では、挫傷や最近の出血の徴候をチェックします。

血液検査では、

vWF抗原またはタンパク質のレベル
リストスコチン補因子活性は、vWFがどれくらいうまく機能しているか、そして血液が十分に凝固しているかどうかを明らかにする
因子VIIIのレベルを確立するための第VIII因子凝固活性
フォンビルブラント因子（vWF）およびその多量体、またはタンパク質複合体の構造、およびその分子がどのように分解して、関与するvWDのタイプを決定するか
血小板機能
出血時間、出血を止めるのにどれくらい時間がかかりますか。

テスト結果には2〜3週間かかりますが、診断を確定するためにはいくつかのテストを繰り返す必要があります。患者は、血液の状態を専門とする医者である血液学者に紹介されることがある。

処理

vWDの治療法はありませんが、主に投薬療法があり、出血の発症を予防または中止することができます。

vWDの症状は通常軽度であり、手術、歯科治療、または事故または傷害の後にのみ治療が必要とされる。治療は、状態のタイプおよび重症度、ならびに患者がどのように治療に応答するかに依存する。

薬はできます：

重い月経をコントロールする
より多くのvWFおよび第VIII因子を血流に放出する
血栓の崩壊を防ぐ
失われたvWFを置き換えます。

デスモプレシン（DDAVP）は、注射または鼻スプレー（Stimate）によって与えられる合成ホルモンである。これは、身体を血管の内層に既に貯蔵されているvWFのより多くを放出させることによって、出血を制御する天然ホルモンであるバソプレッシンに類似している。これにより、第VIII因子レベルが上昇する。これは通常、vWDタイプ1および2の個人に処方されます。

鼻スプレーは、月経の開始時に、または軽度の手術の前に医師によって使用され得る。

DDAVPが十分でない場合、vWFおよび第VIII因子を含む濃縮血液凝固因子の用量を、3つのタイプのvWDすべてについて処方することができる。

経口避妊薬、特にエストロゲンを含むピントコントロールピルは、女性に重い期間を助けることができます。

血餅安定化剤または抗線維素溶解剤は、凝固因子の分解を遅延させる。これは、一度形成されると、特に手術や歯科手術の時期に凝固を維持するのに役立ちます。

フィブリンシーラントは、出血を止めるために傷の上に直接適用される接着剤様の物質である。

合併症

vWFおよび第VIII因子のレベルは、通常、妊娠中に増加するが、出血時に出血合併症が起こり、出血後に出血が重くなり過ぎることがある。

vWDを持つ女性は、妊娠することについて血液学者および専門の産科医に相談すべきである。彼女はおそらく、最後の妊娠中に血液検査を受けるでしょう。

出血の予防

出血の発症を防ぐために、vWD患者は薬を服用する前に医師に確認し、アスピリン、イブプロフェン、および他のNSAIDsなどの血液凝固に影響を与える店頭薬（OTC）を避けるべきです。

彼らはまた、歯科医を含む医療従事者、およびその状態についてのスポーツ指導者に知らせるべきである。重度の症状を持つ人々は、医療IDのネックレスまたはブレスレットを着用する必要があります。

一般的な健康リスクを最小限に抑えるために、vWD患者は健康でバランスの取れた食事を食べ、定期的に運動する必要があります。通常、vWDは日々の活動に支障をきたすことはありませんが、子供はサッカーやホッケーのような接触スポーツを避けるように勧められます。